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Secuenciación del exoma complete: Región codificante y regiones de la unión intrón-exón de aproximadamente 22.000 genes con entrega de datos crudos. Potencie sus investigaciones y casos interesantes con la secuenciación de exoma realizado en Colombia.

Características técnicas gerais:

Kit de enriquecimiento del exoma

MGIEasy Exome Capture V5

Equipo de secuenciación

DNBSEQ-G400 (MGI)

Características técnicas de calidad:

Profundidad

Profundidad promedio de lectura: 100x*
*Nota: Flexibilidad en la profundidad promedio de: 50x, 100x, 200x o 300x.

Cobertura

Cobertura >97% en las regiones codificantes y regiones de la unión intrón-exón

Secuenciación de exoma completo para resolver sus necesidades clínicas y de investigación.

Tipos de amostras recebidas

Sangre periférica

DNA extraído

Líquido amniótico

Tecido embebido em bloco de parafina(FPPE)

Muestra de sangre de cordón umbilical

Otros tipos de muestras

Archivos entregados

Archivos .fastq (dos archivos por muestra). Peso promedio de los archivos = 12 – 14Gb por caso (Se transfieren a través de cuenta FTP de uso exclusivo para el usuario).

Otros archivos (de acuerdo a solicitud, puede tener costo adicional)

Archivos .bam

Archivos .bai

Archivos .vcf

Archivos .bed

Tiempo de entrega

25 días calendario

Investigación: Identificación de variantes en genes de interés, búsqueda de genes candidatos, estudios de asociación, entre otros.
Diagnóstico clínico: Secuenciación de exoma clínico, secuenciación de exoma completo individual y secuenciación de exoma completo en trío.
Otros: Comparación de resultados previos, ejercicios interlaboratorio, evaluación de calidad de pruebas similares.

Servicios adicionales (puede tener costo adicional)

Plataforma bioinformática para el análisis de casos: Carga de datos en plataforma de análisis bioinformático para alineamiento, identificación, llamado de variantes y análisis de las mismas. Incluye capacitación en el uso de la plataforma de análisis.

Listado de Excel con variantes: Entrega de filtrado de variantes o genes de acuerdo al interés: variantes en sub-set de genes, filtrado de acuerdo a tipo de variantes, etc.

Listado de Excel con variantes y análisis clínicos: Filtrado de variantes y análisis clínico y clasificación de las mismas de acuerdo al interés particular.

Reporte de cobertura: Análisis de cobertura específico para un gen o un grupo de genes.

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