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Quilomicronemia Familiar

La quilomicronemia familiar es una enfermedad genética hereditaria que altera el metabolismo de las grasas, causando su acumulación en el torrente sanguíneo. Clínicamente se caracteriza por episodios de pancreatitis, dolor abdominal recurrente, hepatoesplenomegalia y xantomas, entre otros. Si su paciente tiene alguna de estas manifestaciones, podría tener un diagnóstico de quilomicronemia familiar:
  • Hipertrigliceridemia por encima de 880 mg/dl persistente a pesar del tratamiento hipolipemiante en quienes se han descartado causas secundarias
  • Pancreatitis
  • Dolor abdominal recurrente sin causa aparente
  • Xantomas
Este programa de patrocinio de pruebas genéticas está disponible solo para pacientes en Colombia, Costa Rica, Ecuador, El Salvador, Guatemala, Panamá y Perú. Si usted tiene un paciente con probabilidad de alguna de estas enfermedades y desea obtener más información acerca los programas de soporte diagnóstico, por favor comuníquese con el correo: latammedinfo@ptcbio.com
Si usted tiene un paciente con probabilidad de alguna de estas enfermedades, puede solicitar el estudio genético sin costo.

Para ello, escaneé con su celular el código QR o de clic en el botón Solicitar estudio y diligencie el formulario.

Este estudio es patrocinado por: PTC Therapeutics en alianza con Gencell Pharma.
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