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¿Por qué es importante la reclasificación de variantes en las pruebas de cáncer hereditario?

¿Por qué es importante la reclasificación
de variantes en las pruebas de cáncer hereditario?

Aunque muchos laboratorios ofrecen pruebas de cáncer hereditario con tecnología similar, los resultados que usted y su paciente reciben pueden variar según el laboratorio debido a que existe una gran diferencia entre estos, la cual radica en la forma en cómo las variantes genéticas son interpretadas y clasificadas. Cada laboratorio tiene su propio proceso para interpretar y clasificar variantes utilizando diferentes tipos de análisis, recursos y métodos para determinar si una variante es patogénica, benigna o de significado clínico incierto (VUS). Muchos laboratorios dependen de bases de datos poblacionales para ver cómo otros laboratorios han clasificado una variante, pero esto presenta un problema, ya que varios estudios han demostrado que, hasta una de cada cuatro variantes, analizadas mediante bases de datos públicas no son concordantes entre los laboratorios (Mersh et al., 2018). En la información generada por los laboratorios comerciales líderes mundiales en esta industria, existe mucha discordancia en los datos dispuestos en sus bases de datos sobre la clasificación de variantes, entonces ¿cómo se sabe qué laboratorios son más precisos generando esta información?. La diferencia radica en el compromiso con la clasificación de variantes.

Comprometidos con una revisión de variantes continua

Myriad tiene un equipo de diversos expertos en genética, bioquímica, biología molecular y en estudios funcionales, que incorporan métodos mejorados y herramientas únicas para producir resultados confiables, analizando variantes a diario.

El equipo de clasificación de variantes puede proporcionar respuestas definitivas a su paciente, en un tiempo rápido que aclara y reduce la ansiedad deun diagnóstico con VUS, asegura un diagnóstico confiable donde se encuentren variantes patogénicas y/o garantiza un resultado de benignidad; Todos estos recursos hacen la diferencia para brindar mejores soluciones a sus pacientes y su entorno familiar.

Este nivel de confianza en la clasificación de variantes está demostrado en el estudio de Coffee et al., 2015, en el que se comparó más de 4.000 variantes, entre los laboratorios líderes en la industria; se identificó que Myriad proporciona respuestas que otros laboratorios no podrían, es más, hasta un 63% de las variantes de significado clínico incierto que son discordantes con otros laboratorios, con Myriad, estas tienen una clasificación definitiva.

Myriad da una respuesta clara y segura donde otros
laboratorios no están seguros.

En última instancia Myriad puede dar una respuesta a esta potencial incertidumbre que es de interés para sus pacientes. En el estudio de Mersch y colaboradores (2018) se encontró que hasta una de cada tres clasificaciones en conflicto podría alterar la recomendación de manejo médico recomendada para el paciente.

Por esto es importante resaltar que un laboratorio que invierte en la continua clasificación y reclasificación de variantes ayuda a proporcionar a su paciente una respuesta definitiva y precisa, en un entorno donde diferentes respuestas pueden significar diferente gestión para su paciente.
Comprometidos con la reclasificación de variantes.

La estrategia de Myriad para la clasificación continua de variantes: el incomparable programa de clasificación de variantes de Myriad

Myriad incorpora varias herramientas patentadas y validadas clínicamente, así como otros métodos avanzados para proporcionar el programa de clasificación de variantes más completo disponible.

A continuación, se mencionan los métodos probados de reclasificación continua de variantes de Myriad

Métodos mejorados

Revisión de literatura:

Myriad tiene un motor de búsqueda de literatura automatizado y emplea a científicos con nivel de doctorado dedicados a revisar la literatura.1

Análisis de población y análisis de segregación:

enfoque optimizado de Myriad como se describe en Eggington, 2013.2

En Trans co-ocurrencia y Homocigosidad:

Ha demostrado tener> 99% de precisión (Fernandes, 2015).3

Análisis de biología estructural:

enfoque de Myriad descrito en Kerr, 2016.4

Análisis funcional del sitio de splicing de ARN:

Myriad desarrolló el primer laboratorio de investigación dedicado al análisis de ARN, cuyo enfoque se describe en Warf, 2015.5

Métodos avanzados
exclusivos de Myriad

M-CO ™: el modelo estadístico de co-ocurrencia de mutaciones único de Myriad fue desarrollado y validado con > 400,000 pacientes y demostró tener una precisión de >99% (Coffee, 2015).6

Pheno ™: la herramienta única de ponderación de antecedentes familiares de Myriad desarrollada y validada para BRCA 1/2, MLH1, MSH2, MSH6, ATM, CHEK2, PALB2 y BARD1 ha demostrado ser 99% exacto en múltiples publicaciones7-9

myVision tiene un compromiso de por vida con los pacientes, con revisión de variantes e informes modificados actualizados que se envían a los pacientes cuando se ha dado una reclasificación de la una variante previamente identificada.10

Myriad ha modificado más de 60.000 informes entre 2006 y 2016, 2.868 variantes reclasificadas entre 2006 y 2016, el 9% de estas reclasificaciones afectaron la gestión médica recomendada. Myriad cuenta con un equipo diverso de expertos involucrados en la clasificación de variantes, con una revisión diaria.
Referencias
1 – Esterling, L, et al. ASHG 2015. / 2. Eggington J, et al. Clinical Genetics 2013. / 3. Fernandes P, et al. ACMG 2015. / 4. Kerr I, et al. International Symposium on HBOC 2016. / 5. Warf B, et al. International Symposium on HBOC 2016. / 6. Coffee B, et al. ACMG 2015. / 7. Pruss D, et al. Breast Cancer Research and Treatment 2013. / 8. Morris B, et al. BMC Genetics 2016. / 9. Bowles K, et al. ACMG 2016. / 10.Mersch J, et al. JAMA 2018.
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