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¿Qué son las
enfermedades raras?

Las enfermedades raras son llamadas así por su baja prevalencia y el poco conocimiento sobre ellas. Reconocer la importancia de un diagnóstico oportuno y conocer las principales manifestaciones de la enfermedad, es fundamental para un manejo adecuado.

Sindrome prader Willi

El Dr. Asid Rodríguez nos habla sobre el síndrome Prader – Willi, un trastorno genético poco común, ocasionado por la eliminación de una parte del cromosoma 15 heredado del padre.

Sindrome Noonan

La Dra. Mónica Suarez nos habla sobre síndrome noonan, una enfermedad multisistémica y de causa genética, considerada como rara por su poca frecuencia en la población. Su diagnóstico se realiza por medio de una prueba molecular, en el que se estudie los genes asociados a este síndrome.

Xeroderma pigmentos

La Dra Sandra Bello, nos habla de Xerodermas pigmentoso, una enfermedad muy poco frecuente, que genera múltiples manifestaciones de la piel. Ante la sospecha diagnóstica, la Dra Sandra, nos invita a consultar al médico genetista.

Galactosemia

La Dra. Adriana Ortegón, nos habla de la galactosemia, es un grupo de trastornos metabólicos de etiología genética, caracterizada por manifestaciones clínicas típicas como las cataratas bilaterales, convulsiones, intolerancia a los alimentos, entre otras.

Sanfilippo o Mucopolisacaridosis

La Dra. Andrea Eslava, nos habla del síndrome de Sanfilippo o Mucopolisacaridosis tipo III, es un trastorno metabólico de origen genético muy poco frecuente. Es una enfermedad relacionada con la ausencia o deficiencia de enzimas responsables de desintegrar el glicosaminoglicano heparán Sulfato (HS). Ante la sospecha diagnóstica la Dra. Andrea nos invita a consultar al médico genetista, quien orientará el proceso diagnóstico y el asesoramiento genético familiar

Amaurosis congética de leber

El Dr. William Torres, hoy nos habla de la Amaurosis Congénita de Leber, una enfermedad asociada a discapacidad visual grave, generada por mutaciones en los genes relacionados con las proteínas retinianas.

Raquitismo hipofosfatémico ligado x

La Dra. Luisa nos habla del raquitismo hipofosfatémico ligado al X (LXH), es una es una enfermedad hereditaria causada por la mutación del gen PHEX, afectando la homeostasis mineral del hueso. Es la forma más frecuente de los raquitismos hipofosfatémicos hereditarios.

Kleefstra

La Dra. Marcela Galvez, Directora Médico-Científica de Gencell, nos habla del síndrome Kleefstra, considerada una enfermedad baja prevalencia, la cual se caracteriza por manifestaciones clínicas como la hipotonía, la discapacidad intelectual, la obesidad, entre otras; su confirmación diagnóstica, se realiza por medio de diferentes técnicas de diagnóstico molecular.

¿Quieres conocer más sobre estas enfermedades?

¿Tienes pacientes o conoces a alguien con sospecha de una enfermedad rara?

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