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Distrofia Muscular de Duchenne

Es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a hombres, y es causada por mutaciones en el gen DMD, que llevan a una alteración de la fibra muscular y posteriormente a una ruptura de las mismas, que deriva en una distrofia. Esta enfermedad puede ser sospechada en niños que tiene varios de las siguientes manifestaciones clínicas:
  • Caídas frecuentes
  • Dificultad para subir y/o bajar escaleras
  • Dificultad para saltar
  • Dificultad para incorporarse del suelo sin apoyo
  • Marcha en puntas
  • Pseudohipertrofia de pantorrillas
  • Perdida progresiva de la fuerza
  • Retraso en la adquisición de la marcha
  • CPK elevada
Este programa de patrocinio de pruebas genéticas está disponible solo para pacientes en Colombia, Costa Rica, Ecuador, El Salvador, Guatemala, Panamá y Perú. Si usted tiene un paciente con probabilidad de alguna de estas enfermedades y desea obtener más información acerca los programas de soporte diagnóstico, por favor comuníquese con el correo: latammedinfo@ptcbio.com

Descarga el formato de orden médica para la remisión de la prueba genética de Distrofia Muscular de Duchenne dando clic en el siguiente botón.
Si usted tiene un paciente con probabilidad de alguna de estas enfermedades, puede solicitar el estudio genético sin costo.

Para ello, escaneé con su celular el código QR o de clic en el botón Solicitar estudio y diligencie el formulario.

Este estudio es patrocinado por: PTC Therapeutics en alianza con Gencell Pharma.
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