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Deficiencia de AADC o Deficiencia de
L- Aminoácido Aromático Descarboxilasa

La deficiencia de AADC es un desorden del metabolismo de los neurotransmisores de herencia autosómica recesiva, que lleva a un cuadro neurodegenerativo caracterizado por un inicio usualmente en la infancia de varias de las siguientes características clínicas, sin alteraciones en la resonancia magnética cerebral:
  • Crisis oculógiras
  • Distonía
  • Disfunción neurológica severa
  • Hipotonía axial
  • Hipertonía
  • Alteraciones en la regulación térmica
  • Sialorrea
  • Hipotensión
  • Alteración del patrón del sueño
  • Llanto excesivo
  • Retardo global del desarrollo
Este programa de patrocinio de pruebas genéticas está disponible solo para pacientes en Colombia, Costa Rica, Ecuador, El Salvador, Guatemala, Panamá y Perú. Si usted tiene un paciente con probabilidad de alguna de estas enfermedades y desea obtener más información acerca los programas de soporte diagnóstico, por favor comuníquese con el correo: latammedinfo@ptcbio.com
Si usted tiene un paciente con probabilidad de alguna de estas enfermedades, puede solicitar el estudio genético sin costo.

Para ello, escaneé con su celular el código QR o de clic en el botón Solicitar estudio y diligencie el formulario.

Este estudio es patrocinado por: PTC Therapeutics en alianza con Gencell Pharma.
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