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Amiloidosis Hereditaria o Polineuropatía Amiloide Familiar

La amiloidosis hereditaria o polineuropatía amiloide familiar es una enfermedad genética caracterizada por polineuropatía, manifestaciones disautonómicas, cardiomiopatía y alteraciones gastrointestinales, entre otros. Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen TTR, por lo que el estudio molecular de este gen es fundamental para confirmar el diagnóstico.
Si su paciente tiene algunos de estos signos o síntomas podría tener una amiloidosis hereditaria:
  • Polineuropatía sensitivo-motora
  • Síndrome del túnel del carpo
  • Pérdida de peso inexplicada
  • Cardiomiopatía hipertrófica
  • Engrosamiento del septo interauricular
  • Alteraciones en el electrocardiograma
  • Hipotensión ortostática
  • Diarrea crónica
  • Constipación
  • Vejiga neurogénica
  • Disfunción sexual
Este programa de patrocinio de pruebas genéticas está disponible solo para pacientes en Colombia, Costa Rica, Ecuador, El Salvador, Guatemala, Panamá y Perú. Si usted tiene un paciente con probabilidad de alguna de estas enfermedades y desea obtener más información acerca los programas de soporte diagnóstico, por favor comuníquese con el correo: latammedinfo@ptcbio.com
Si usted tiene un paciente con probabilidad de alguna de estas enfermedades, puede solicitar el estudio genético sin costo.

Para ello, escaneé con su celular el código QR o de clic en el botón Solicitar estudio y diligencie el formulario.

Este estudio es patrocinado por: PTC Therapeutics en alianza con Gencell Pharma.
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